FDA aprobă primul test care detectează riscul de zeci de cancere ereditare dintr-o singură probă de sânge
Compania Invitae a primit autorizația de punere pe piață din partea FDA (Food and Drug Administration) pentru un nou panel care evaluează riscul de cancere ereditare. Common Hereditary Cancers Panel este test de diagnostic in vitro conceput pentru a evalua, dintr-o singură probă de sânge, sute de variante asociate cu predispozitia pentru cancer. De asemenea, panelul permite identificarea de variante asociate cancerelor ereditare la cei deja diagnosticați cu neoplazii.
Aproximativ 10% dintre pacienții diagnosticați cu cancer prezintă mutații la nivelul genelor asociate cancerelor ereditare. Testarea acestora permite administrarea de tratamente țintite și evaluarea riscului în familie.
Acesta este primul panel extins aprobat de FDA pentru identificarea variantelor germinale legate de cancerul ereditar. Pentru realizarea testului probele sunt colectate la cabinetul medical și trimise la un laborator pentru analiză. Interpretarea clinică a variantelor se bazează pe dovezi din literatură, baze de date publice, programe de predicție și baza de date interne ale companiei, utilizând criterii stabilite de organizațiile profesionale acreditate.
Panelul include gene precum BRCA1 și BRCA2, asociate cu sindromul cancerelor ereditare de sân și ovarian, gene asociate cu sindromul Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM), CDH1 (asociat cu cancerul gastric difuz ereditar și cancerul de sân) și STK11 (asociat cu sindromul Peutz-Jeghers).
Testul a demonstrat o acuratețe de 99% sau mai mare pentru toate tipurile de variante în peste 9,000 de probe, conform FDA. Invitae a depus o cerere pentru autorizație ”de novo” în martie 2021. De atunci, FDA a colaborat cu compania pentru a revizui panelul genetic și datele științifice. Fiind primul test autorizat de acest fel, Panelul pentru Cancere Ereditare Comune a intrat pe piață prin calea de novo, creând o rută simplificată pentru produse similare.
La ASCO 2023, s-a prezentat o analiză realizat de Centrul Medical al Universității Vermont împreună cu Invitae asupra integrării acestor tipuri de teste în practică și rolul consilierii genetici. Pacienților și furnizorilor de îngrijire medicală li s-a administrat un chestionar pentru a evalua gradul de satisfacție cu procesul de testare genetică în cancer. Peste 94% dintre pacienți au apreciat faptul că au fost testați în timpul unei programări existente, iar 82% dintre participanți s-au simțit încrezători că au înțeles rezultatele testului. Fiecare furnizor de servicii medicale care a completat chestionarul a fost mulțumit de procesul de testare, iar 94% au fost interesați să continue cu noua abordare. Rezultatele studiului arată că există un interes din partea furnizorilor de servicii medicale și a pacienților de a incorpora noi procese care elimină barierele testării genetice și facilitează integrarea în managementul cancerului.
Cancerele pot fi determinate atât de mutații germinale cât și somatice, dar acestea diferă în origine și implicații. Mutatiile somatice apar în celulele non-germinale în timpul vieții unei persoane, adesea datorită factorilor de mediu, erorilor de replicare a ADN-ului, și nu pot fi transmise descendenților. Majoritatea cancerelor provin din aceste mutații. Pe de altă parte, mutațiile germinale sunt prezente de la concepție în fiecare celulă, inclusiv în ovocite și spermatozoizi. Astfel de mutații măresc riscul de cancer pe durata vieții unui individ, ducând la cancere ereditare. Mutațiile germinale au implicații mai ample, necesitând strategii mai complexe de reducere a riscului și teste genetice pentru membrii familiei.
Screeningul bazat pe testarea genomică a persoanelor sănătoase are un potențial enorm prin detectarea precoce și prevenirea cancerului înainte ca simptomele să se manifeste. De asemenea, utilizarea testelor genetice la nivelul liniei germinale în managementul pacienților cu cancer înregistrează tot mai multe progrese. Astăzi sunt disponibile noi opțiuni de tratament care depind de rezultatele testelor genetice. De exemplu, inhibitorii PARP pot fi utilizați în tratamentul pacienților cu cancer ovarian, de sân sau de prostată, și sunt eficienți pentru pacienții care au o variantă patogenă în gena BRCA.
Centrul pentru Controlul și Prevenția Bolilor din Statele Unite (CDC) a inclus două sindroame de cancer ereditar în “Nivelul 1” privind acționabilitatea clincă: sindromul Lynch și cancerul ereditar de sân și ovarian (HBOC). Noi date indică faptul că screeningul populațional ar putea reduce semnificativ morbiditatea și mortalitatea pentru milioane de cetățeni în fiecare an. Analizele de cost-eficiență arată că screeningul în populația generală aduce beneficii considerabile și chiar economii potențiale pentru sistemele de sănătate.
Citește și
- Screeningul anual prin RMN, inițiat de la 30 de ani, ar putea reduce mortalitatea prin cancer de sân cu mai mult de 50% pentru femeile care au mutații la nivelul genelor ATM, CHEK2 și PALB2
- STUDIU. Screeningul genetic pentru cancerul de sân, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, cost-eficient la populația de sub 40 ani
- STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare